期刊简介
本刊坚持“预防为主，面向基层，普及与提高相结合，推广国内外医学新技术、新成果、新经验、新动态，为疾病控制、预防保健事业发展服务”的办刊宗旨。
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首页>实用预防医学杂志
- 杂志名称：实用预防医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中华预防医学会 湖南省预防医学会
- 国际刊号：1006-3110
- 国内刊号：43-1223/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中华预防医学会系列杂志优秀期刊一等奖（01）期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
四氢生物喋呤负荷试验在高苯丙氨酸血症鉴别诊断中的临床应用
刘培香；刘远新
关键词：四氢生物喋呤负荷试验, 高苯丙氨酸血症, 四氢生物喋呤缺乏症, 苯丙酮尿症
摘要：目的 探讨四氢生物喋呤(BH4)负荷试验在高苯丙氨酸血症(HPA)鉴别诊断中的应用价值.方法 自2008年1月-2010年6月,27例HPA患儿采用口服BH4(20mg/kg)负荷试验.对其中血苯丙氨酸(Phe)浓度小于6 mg/dl患儿采用口服Phe-BH4联合负荷试验,结合尿喋呤分析、血红细胞二氢喋呤还原酶(DHPR)活性测定.结果 (1)在BH4负荷试验中,不同类型HPA患儿的血Phe浓度表现出各不相同的改变.27例HPA患儿中,共鉴别出5例BH4缺乏症,9例BH4反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症,13例BH4无反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症.(2)在22例中度苯丙酮尿症(PKU)患儿中,9例为BH4反应性PAH缺乏症.结论 BH4负荷试验在HPA早期鉴别诊断中十分重要,部分中度PKU对BH4有反应,可使用BH4替代治疗.
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