期刊简介
本刊坚持“预防为主，面向基层，普及与提高相结合，推广国内外医学新技术、新成果、新经验、新动态，为疾病控制、预防保健事业发展服务”的办刊宗旨。
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首页>实用预防医学杂志
- 杂志名称：实用预防医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中华预防医学会 湖南省预防医学会
- 国际刊号：1006-3110
- 国内刊号：43-1223/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中华预防医学会系列杂志优秀期刊一等奖（01）期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
母体血浆胎儿游离DNA Rh D基因型产前诊断检测
彭司琪；郭雅兰；李燕；黎文珂；郭硕；周琳
关键词：游离胎儿DNA, RhD基因型, 无创性产前诊断, 实时荧光定量PCR
摘要：目的 运用荧光定量PCR(quantitative realtime PCR,Q-PCR)技术检测Rh D阴性孕妇血浆中游离胎儿DNA进行无创性产前诊断胎儿Rh D基因型.方法 通过微量DNA抽提技术,并利用琼脂糖凝胶电泳法富集孕妇血浆游离胎儿DNA(Cell-free fetal DNA,cff DNA),用Q-PCR技术检测43例Rh D阴性孕妇血浆cff DNA,测定不同孕期的孕妇全血和血浆中管家基因(β-actin)的含量,比较不同孕期孕妇全血和血浆DNA含量的变化;并用男性性别决定基因(sex-determining region Y gene,SYR)确定胎儿DNA的存在,以未有妊娠史的健康女性和健康男性作为阴性和阳性基因对照;同时对孕男胎的Rh D阴性孕妇血浆cff DNA进行Rh D基因外显子7、10和内含子4的特异性扩增,与孕妇产后采集的新生儿脐血Rh D定型结果 对比分析.结果(1)孕妇早、中期孕组血浆DNA含量差异无统计学意义(P>0.05),早、晚期和中、晚期孕组血浆DNA差异有统计学意义(P<0.05).(2)43例Rh D阴性孕妇中26例经产后证实为男胎,母血浆中检测到SYR基因特异性扩增的25例,灵敏度为96.15％,特异度为94.44％,准确率为97.67％.(3)26例孕男胎孕妇血浆中胎儿DNA的Rh D基因型检测发现,有19例胎儿Rh D血型阳性,5例胎儿Rh D血型阴性,即24例胎儿DNA的Rh D基因型与表型相符,准确率为97.6％.结论 运用Q-PCR技术检测Rh D阴性孕妇血浆中cff DNA进行无创性产前诊断胎儿Rh D基因型,是一种敏感性高、特异性好的无创性产前诊断方法,可用于临床诊断和预防新生儿Rh D溶血病.
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